近日,一则一家 8 人患上同一种癌症的新闻引发网友热议和担忧。有的癌症有很强的家族聚集性,若家族里面有一人罹患癌症,全家人都可能需要去做检查,尽早发现,及时治疗。那么,这样的家族聚集性癌症都有哪些呢?我们又该如何应对?
常见的家族聚集性癌症
大部分癌症种类均显示出一定程度的遗传风险,然而,以下几类癌症因易于家族内部集中发生而显得尤为突出,须提高警惕。
1.乳腺癌和卵巢癌
乳腺癌和卵巢癌在女性群体中发病率较高,是一种潜伏期长,早期发病症状不明显且死亡率较高的恶性肿瘤。具体来说,携带 BRCA1 基因突变的女性,其一生中发展为乳腺癌的几率高达85%,而携带BRCA2基因突变的女性,这一风险在40%~45%之间。至于卵巢癌,BRCA1基因突变的风险估计在40%~50%,而 BRCA2 基因突变则为15%~30%。相较而言,未携带这些特定基因突变的女性,一生中患乳腺癌和卵巢癌的平均风险大约为 12.4%~1.3%。
尽管部分患者可能因出现某些征兆而得以较早诊断,但乳腺癌和卵巢癌早期并没有明显症状,想通过症状来早期发现并不可靠。因此,主动进行定期筛查尤为关键,特别是携带 BRCA1/2基因的人,建议从 25 岁开始每年进行乳腺X线摄影(钼靶)和乳腺 MRI(磁共振)检查;从 30 岁开始或家族中最早卵巢癌诊断年龄前 5~10 年开始,每 6~12 个月进行一次经阴道超声检查和血清 CA-125 水平检测,以筛查卵巢癌。
2.结直肠癌
出现特定类型的基因突变,会让家族成员中患上结直肠癌的风险显著增加,同时癌症的发病年龄也会大幅提前。该情况通常由错配修复(MMR)基因的突变引起,林奇综合征(Lynch syndrome, LS)便是典型例子。林奇综合征患者一生中患结直肠癌的风险估计在 50%~80%之间,与之相关的结直肠癌平均发病年龄为 45~60岁,相较之下,普通的散发性结直肠癌平均发病年龄约为 69 岁。
若个人排便习惯出现与往常不同,同时伴随体重下降或是出现便血,这些都可能是结直肠癌的迹象。
对于遗传高风险人群,应采取积极主动的预防措施。比如对于怀疑或已确诊患有林奇综合征的个体,建议进行遗传咨询,并对 MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2 等 MMR 基因进行胚系突变检测。具体而言,对于 MLH1 和 MSH2 基因突变的 LS 患者,建议从 20~25 岁开始,每1~2年进行一次肠镜检查;对于 MSH6 和 PMS2 基因突变的 LS 患者,则建议从 30~35 岁起,每1~3年进行一次检查。
3.胃癌
胃癌的家族聚集性发病原因包括遗传和环境因素。
在遗传因素方面,CDH1 基因的突变与遗传性弥漫性胃癌有关。研究表明,携带该基因突变的人群中,男性到 80 岁时胃癌的累积发病率达到 70%,女性为 56%。
环境因素方面,主要是不良饮食习惯和生活方式,如幽门螺杆菌感染以及经常饮酒和食用腌腊制品等习惯,这些都有可能导致家族聚集性发病。研究显示,有幽门螺杆菌感染史的个体患胃癌的风险是无感染史个体的 20 倍以上。
部分胃癌患者可能会有不明原因的胃部不适和体重减轻或贫血,这些症状需要引起高度警惕。对于有胃癌家族史的人群,应保持定期进行胃癌筛查的习惯。建议高风险人群在 45~75 岁间,每1~2年进行一次胃镜筛查,并每年检测幽门螺杆菌的感染情况,必要时进行相应的根除治疗。
4.食管癌
食管癌的家族聚集性发病原因同样包括遗传和环境因素两方面。
在遗传因素方面,研究发现,一级亲属中有食管癌家族史的人发生食管鳞癌的风险几乎翻倍(1.85 倍)。对于部分食管腺癌病例,也发现了家族遗传的迹象,但目前并不确定具体的基因遗传倾向。
环境因素方面,一些不良饮食习惯和生活模式是关键。比如,超过 65 摄氏度的热饮已经被国际癌症研究机构列入 2A 类致癌物名单,会增加患食管癌的风险;另外吸烟、饮酒也会增加患食管癌风险,这些也是导致食管癌家族聚集性发病的重要原因。
食管癌中有一个较为常见的早期症状就是逐渐加重的吞咽哽噎感,患者有时会表现为食物或水滞留在食道,因其偶尔会有所缓解,所以常常被忽视;如果还出现体重下降,须引起高度警惕。
然而,许多食管癌在早期并没有症状,因此对于高危人群而言,主动定期筛查至关重要。建议高风险人群应在 45~75 岁间,每 5 年进行一次内镜检查;如果发现上皮内瘤变,应调整为 1~3 年。
如何应对家族聚集性癌症
应对家族聚集性癌症,心态上不必恐慌,关键在于主动进行定期筛查、保持健康的生活方式,以及有针对性进行遗传咨询。
具体来讲,首先是要主动找相应的专科进行定期的筛查;其次,要自觉保持良好的生活方式和饮食习惯,比如均衡饮食、规律运动、戒烟限酒等;最后,有针对性的遗传咨询能够提供个性化风险评估和指导,可以帮助家庭成员制定更为有效的预防策略。(蒋永源)