■ 孙小红
能够顺利孕育一个健康的宝宝,是每个家庭的共同愿望。每个孩子都是降落人间的小天使,然而每年世界上还是会有相当数量的宝宝有出生缺陷。我国每年有80~120万名出生缺陷儿出生,其中30%~40%的患儿在出生后死亡,约40%的患儿将成为终身残疾。出生缺陷儿不但严重危害儿童生存和生活质量,影响家庭幸福和谐,也会给社会带来沉重的负担。因此,防治出生缺陷极为重要。
出生缺陷,也称先天缺陷,是指孩子在出生前就已发生的身体结构、功能代谢、精神行为等方面的异常,是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。形态结构异常表现为先天畸形,如兔唇、四肢异常、脊柱裂、无脑儿等情况,其中最为严重的为无脑儿缺陷;生理功能和代谢缺陷常表现为宝宝聋、哑,甚至先天智力低下等异常,最为严重的为先天智力低下缺陷。目前已知的出生缺陷超过8000种,基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。我国是全球出生缺陷儿的高发国家之一,出生缺陷足以让每个备孕家庭重视。
易导致
出生缺陷发生的原因
据资料显示,家族遗传性疾病、各种病原体感染、不当服用药物、辐射、农药重金属、高分子化合物以及长期烟酒的刺激等因素都可导致出生缺陷儿。
易发生
出生缺陷儿的高危人群
◎夫妻双方或家族成员患有某些先天畸形或遗传性疾病者;
◎不明原因先天畸形或智力低下儿的父母;
◎不明原因的反复出现流产、死胎或死产者;
◎患有某些慢性疾病,如糖尿病、甲状腺疾病、肿瘤等,需长期服用药物的人群;
◎常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;
◎不良生活环境或曾接触过不良环境者;
◎婚后多年不孕不育者;
◎近亲结婚者;
◎分娩时年龄达到35岁高龄以及一些其它情况的孕妇等。
易引起
胎儿畸形的时间
从末次月经的3~4周内,轻度刺激对胚胎无明显影响,一般能正常发育,若胚胎受到严重的影响,则会引起孕妇流产;在末次月第5~10周,受精卵形成的细胞向胎儿分化,此期为“致畸敏感期”,受到外界环境或药物因素影响,最容易引起胎儿畸形;而在孕晚期,胎儿依旧保持对致畸因子的敏感性,受侵害也可以影响胎儿智力发育。因此,为避免出生缺陷的发生,孕妇在整个怀孕期都应该对胎儿进行优生保护,避免一切致畸因素。
“三道”防线
预防出生缺陷儿
一级预防:是孕前及孕早期阶段的综合干预,通过健康教育、遗传优生咨询、婚前检查、孕前保健、预防感染等,避免出生缺陷的发生。包括婚(孕)前检查、遗传咨询、最佳的生育年龄等。孕前戒烟、酒,服用叶酸和合理补充维生素,加强身体锻炼和养成良好的生活习惯;孕期合理营养,预防感染,谨慎用药,避免接触有毒、有害及放射线物质等。
二级预防:是一级预防的补充。通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷,早期发现,早期干预,减少缺陷儿出生。包括产前超声筛查与诊断、无创性DNA检查等。高风险人群(遗传性疾病家族、近亲结婚及智力低下父母等)需做羊水染色体检测,高龄孕妇需要做唐氏综合症筛查,还有一些物理诊断等技术手段,做到早发现、早诊断和早采取措施。
三级预防:是针对新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗,避免或减少致残。筛查有遗传代谢病筛查和听力筛查,严重缺陷患儿及时做好转诊。(作者单位:广安职业技术学院)