唐氏综合征又名21-三体综合征，是新生儿最常见的染色体疾病，占染色体疾病的90%以上。1866年，英国医生John Langdon Down第一次对唐氏综合征患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，后人以其名字将该疾病命名为唐氏综合征（Down’s综合征）。患有该类疾病的胎儿出生后会出现发育迟缓、学习障碍、智能障碍和残疾等一系列的临床症状。具体临床表现如下：
1.特殊面容体征：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。
2.常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，中到重度智力障碍（智商25～50），动作发育和性发育都延迟。
3.男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力；而女性唐氏婴儿长大后有月经，并且有可能生育。
4.患儿常伴有先天性心脏病、听力障碍、视力障碍、内分泌异常等其他问题。因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比正常人群增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
值得注意得的，健康父母也可能生出唐氏儿。因为在生殖细胞（精子和卵子）形成过程中，如果受到一些不良因素影响，生殖细胞染色体可能发生畸变，这是一种概率事件，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，而且随着孕妇年龄的增加出生唐氏儿的几率更高。
目前，由于该病在整个世界范围内暂无彻底有效的治疗方案，因此产前筛查是预防本病最重要的一道防线。那唐氏产前筛查的类型有哪些呢？
1.血清学产前筛查（俗称唐氏筛查）：抽取孕妇静脉血，检测相应的血清学指标，并结合孕妇年龄、胎数、体重、孕周、颈项透明层厚度等相关信息综合计算胎儿患唐氏综合征的风险。并且除了唐氏综合征外，该项检查也能同时筛查18三体综合征（爱德华氏综合征）及开放性神经管缺陷的患病风险。唐氏筛查是目前最普遍、最经济、无创性的面向广大孕妇的筛查项目。
2.无创DNA产前筛查：抽取孕妇静脉血5ml，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）、13三体综合征（帕陶氏综合征）等三大染色体疾病。该检测针对21三体的检出率可高达99%，最早在孕12周时就可进行，减少了孕妇焦虑的等待时间。无创是现有医学领域最先进，也是最容易操作的唐氏综合征产前筛查新手段。
如果唐氏筛查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，孕妇也别过于紧张，这仅仅表明胎儿患唐氏综合征的概率高于一般孕妇，并不表示胎儿一定就是唐氏综合征患儿。当出现高风险时，孕妇接下来要做确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查，从而确诊是否真的是唐氏儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺术，即在超声引导下，选择安全的穿刺点，穿刺针经由孕妇腹部进入羊膜腔中，抽取羊水，收集胎儿细胞进行染色体核型分析，从而确诊胎儿是否患有唐氏综合征等染色体疾病。
（四川省妇幼保健院供稿）