■ 黄超

相信大家对于克氏综合征比较陌生，它是一种比较罕见的遗传性疾病。很多克氏综合征患者是在婚后不能生育就诊时发现的，部分是因为勃起功能障碍或者睾丸发育不良就诊时发现的，仅仅很少一部分患者是知道自己得了克氏综合征而去医院就诊的。本栏目分三期给大家科普什么是克氏综合征，其症状有哪些，治疗及预后等相关知识。

克氏综合征，又称为先天性睾丸发育不良综合征，是一种常见的性染色体异常疾病，也是男性不育中最常见的遗传性疾病。它的发病率在1/500～1/1000。克氏综合征患者绝大多数为无精子症，体征呈女性化倾向，性情和体态趋于女性化特点，部分有智力低下，还有部分合并精神异常及精神分裂倾向。通俗地讲，正常男性染色体核型为46XY，正常女性染色体核型为46XX。如果正常男性染色体核型中X染色体数量增加就会导致这种疾病的发生，其中最常见的异常染色体核型47XXY。

克氏综合征不同时期患者表现出来的症状不同，比较难以辨认。按发育时期划分：

◎婴儿期可能存在出生体重低、头围小、阴茎小和隐睾，与正常婴儿相比，隐睾的发生率要高3倍。部分患儿有先天性畸形，如指弯曲和尿道下裂。

◎儿童期可能少部分患儿出现语言、阅读和拼写障碍，学习困难，患儿的平均IQ比正常儿童低10～20。

◎青春期后能够发现比较典型的症状，表现为小睾丸，睾丸容积通常在1～3ml；精液检查为无精子症，染色体核型47XXY；身材高，平均身高约为180cm，四肢长，躯干短体型；约56%～88%的患者出现乳房发育、骨密度减低。

克氏综合征没有特别紧急的症状，这也是为什么很多患者直到就诊多次了才会知道自己得了这个疾病。通常在患者不能生育、有性生活障碍时，到医院就诊发现的比例比较高。但是随着相关知识的普及，家长对孩子的重视程度增加，诊断率已大大提高。（作者单位：四川泌尿外科医院）