■ 朱洪学

G6PD缺乏症（又称“蚕豆病”）是一种遗传性疾病，老百姓称之为“胡豆黄”。是由于进食蚕豆或其制品之后引起的急性溶血性贫血，又称红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺乏症，是一种最常见的遗传性疾病，一般在进食蚕豆或其制品后数小时至数天发生急性血管内溶血。病情危重者如不及时治疗常于发病后1～2日死亡。本病在全球分布很广，据统计，全球近4亿人有蚕豆病。我国分布规律呈“南高北低”的态势，长江流域以南，尤以广东、海南、广西、云南、贵州等地为高发区。

病因

在遗传性红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）缺乏的基础上接触新鲜蚕豆，可能导致急性溶血。G6PD有保护红细胞膜不受氧化破坏的作用，对于蚕豆病患者来说，因为缺乏G6PD，他们的红细胞就像鸡蛋一样脆弱，一旦遇到带有氧化性的东西，便像鸡蛋碰石头一样，红细胞便可能被碰破，即发生氧化反应，引起全身溶血性反应。而蚕豆成分中就含有这种强氧化物，蚕豆病常发生于初夏蚕豆成熟季节，绝大多数患者因进食蚕豆而发病。但蚕豆病发病情况颇为复杂，如蚕豆病只发生于G6PD缺乏者，但并非所有的G6PD缺乏者吃蚕豆后都发生溶血；曾经发生蚕豆病患者每年吃蚕豆，但不一定每年都发病；发病者溶血和贫血的程度与所食蚕豆量的多少并无平行关系；成年人的发病率显著低于小儿。由此可以推测，除了红细胞缺乏G6PD以外，必然还有其他因素与发病有关。可见，蚕豆病发生溶血的机制比G6PD缺乏所致的药物性溶血性贫血复杂，尚有待进一步探讨。

临床表现

蚕豆病大多起病急，大多在进食新鲜蚕豆后1～2天内发生溶血，最短者只有2小时，最长者可相隔9天。如因吸入花粉而发病者，症状可在数分钟内出现。潜伏期的长短与症状的轻重无关。本病的贫血程度和症状大多很严重。症状有全身不适、疲倦乏力、畏寒、发热、头晕等。巩膜轻度黄染，尿色如浓红茶或甚至如酱油。一般病例症状持续2～6天。最重者出现面色极度苍白，全身衰竭，脉搏微弱而速，血压下降，神志迟钝或烦躁不安，少尿或闭尿等急性循环衰竭和急性肾衰竭的表现。如果不及时纠正贫血、缺氧和电解质平衡失调，可以致死。

相关检查

检查项目有高铁血红蛋白还原试验、血象、骨髓象、G6PD活性检测、尿检查、荧光斑点试验等。

◎血象。血红蛋白急剧下降，重者降至10克/升以下；红细胞最低降至0.5×1012/升以下；网织红细胞明显增高>0.20；外周血涂片可见有核红细胞增多；白细胞数升高，可达（10～20）×109/升，甚至呈类白血病反应；血小板计数正常或增高。

◎骨髓象。红细胞系、粒细胞系均明显增生，年龄越小粒细胞系增生愈明显；红细胞系以中晚幼红细胞增生为主。

◎红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶活性测定。G6PD活性明显低于正常。

◎尿检查。尿呈酱油色、浓茶色、红葡萄酒色、黄色等；尿隐血试验阳性率可达60%～70%；尿检验可见蛋白、红细胞及管型，尿胆原及尿胆素均阳性；血清游离血红蛋白增高，结合珠蛋白减低。

预防方法

有蚕豆病病史者，不能进食蚕豆及其制品（如粉丝、豆瓣酱），亦不能使用可能引起溶血的药物，如抗疟疾药、退热药、痢特灵、磺胺类药物，如果收藏衣物使用了樟脑丸，穿衣前要曝晒，因为萘也可引起溶血。

（作者单位：大邑望县中医医院）