■ 林芳

地中海贫血，是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因遗传病。我国长江以南的福建、江西、湖南、广东、广西、海南、重庆、四川、贵州、云南等地区是地中海贫血高发地，其中广西、广东、海南地区发病率较高。

地中海贫血（thalassemia），又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足，继而引发慢性溶血和贫血。

◎地中海贫血的分类

根据血红蛋白珠蛋白肽链受损的不同，可分为α地中海贫血和β地中海贫血。根据临床症状的不同，α地中海贫血又分为静止型、轻型（标准型）、中间型（血红蛋白病，HbH病）以及重型（胎儿水肿综合征，Hb Barts）；β地中海贫血又分为轻型、中间型和重型。

地中海贫血是由于红细胞内的血红蛋白数量和质量的异常造成红细胞寿命缩短的一种先天性贫血，目前尚无特殊根治方法，只有间断输血或输浓缩的红细胞以补充红细胞的不足。地中海贫血的患者由于长期贫血，容易导致机体缺氧和其他营养成分缺乏，造成机体免疫力低下而发生各种感染性疾病。

静止型和轻型地中海贫血没有明显症状或症状轻微，一般在调查家族史时发现，无需特殊治疗。

中间型地中海贫血临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地中海贫血胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，胎死宫内或出生后死亡；孕妇通常也会出现一些并发症，甚至危及孕妇生命。

重型β地中海贫血患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血；若不进行规范治疗，随着年龄的增长会出现地中海贫血特殊面容，且易出现呼吸道感染及心力衰竭等并发症，危及生命，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或进行造血干细胞移植。

◎地中海贫血的筛查

地中海贫血筛查简单易行，通常包括血常规、血红蛋白电泳等检查，若筛查结果提示可疑地中海贫血，需要进一步进行地中海贫血基因检测明确是否为地中海贫血以及是哪一类型地中海贫血。即使地中海贫血基因检测结果正常，也不能完全排除地中海贫血，仍有稀有地中海贫血的可能。如果夫妇双方地中海贫血基因检测结果均正常，孕育中重型地中海贫血儿的概率极低，可以正常妊娠并做好孕期保健。针对有孕育重型地中海贫血胎儿风险的夫妇，可通过产前诊断或者胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）筛选正常的胚胎受孕，实现孕育健康宝宝的愿望。

◎地中海贫血的预防

由于地中海贫血难治可防，因此在地中海贫血高发地区开展婚前、孕前及产前优生检查，通过医学干预措施阻止重型地中海贫血儿出生，是目前国际公认的有效防控地中海贫血的首要措施和重要策略。由于地中海贫血只在纯合子（aa）时才发病，基因携带者（Aa）中具有的正常珠蛋白基因可以掩盖突变珠蛋白基因带来的缺陷，故基因携带者通常为正常表型，无生理或智力异常，也不需要药物治疗。大部分地中海贫血基因携带者并不知道自己是携带者，易被忽略，常规体检很难确定基因携带者的存在。（作者单位：遂宁市中心医院医学遗传科/产前诊断中心）