3474 期 / 第4版:科学生活
四代人患同一种癌症 预防措施要筑牢

癌症是否会直接遗传一直是个备受关注的话题。实际上,癌症并非直接遗传,但家族成员中多人患癌与遗传有一定关联。在某些家族中,多人罹患癌症的现象让人不禁联想到遗传的潜在影响。

如林奇综合征,又称遗传性非息肉病性结直肠癌综合征HNPCC),是一种易发生结直肠癌、子宫内膜癌及其他癌症的遗传性疾病。患者体内特定的基因突变会直接影响身体细胞的正常功能,使细胞更容易发生异常增生和癌变。因此,林奇综合征患者及其家族成员患癌的风险会显著增加。

确诊林奇综合征

近期,陈先生(化名)因出现便血症状前往医院接受检查。经肠镜、活检病理等相关检查,确诊原发性结肠癌、林奇综合征

医生告诉陈先生,林奇综合征是一种具有家族遗传性的疾病。为更好地了解和管理这一病症,医生建议陈先生在家族病史中进行溯源,构建详细的家族谱系,以掌握家族中不同成员所患癌症的类型。同时,建议家族中相关成员都应该进行基因检测,以便尽早采取预防措施。

四代人的癌症阴影

经过深入的家族溯源后,陈先生了解到他所患的原发性结肠癌及其伴随的林奇综合征,均源于母亲家族的遗传。他的外公因该病不幸去世,而曾祖母也曾遭受这一病痛的折磨。幸运的是,陈先生的儿子并未遗传到林奇综合征,意味着这个家族历经四代人以上的癌症阴影,终于在他这一代得到了阻截。对此,陈先生感慨万分,他认为科技的进步是阻断家族遗传性疾病传递的关键。

此外,陈先生还希望通过自己的经历提醒所有与他有类似家族遗传病史的人,务必重视这个问题,尽早进行相关的筛查和基因检测。这样的预防措施不仅可以保护自己和家人的健康,还能避免悲剧再次发生。

什么是林奇综合征?

林奇综合征,亦称Lynch综合征,是一种常染色体显性遗传性肿瘤综合征,由错配修复基因的胚系突变所致。这种综合征可能导致结直肠及胃、小肠、肝胆、膀胱、输尿管、卵巢、子宫、皮肤等多个部位发生肿瘤。

尽管林奇综合征并不一定会导致 人患癌,但患癌的风险会明显升高。

林奇综合征与结直肠癌关联最为紧密,林奇综合征终身患结直肠癌风险高达82%,平均发病年龄为44岁。

林奇综合征女性一生中患子宫内膜癌的风险约为60%,平均发病年龄约为50岁。

林奇综合征患胃癌的风险约为13%,平均发病年龄为56岁。

大部分林奇综合征都是由父母遗传的,若父母中有1个林奇综合征,其子女患林奇综合征的概率都是50%

如何发现和诊断林奇综合征?

如家族中出现以下情况,则考虑是否患有林奇综合征。

1. 家系中至少2例组织病理学确诊的结直肠癌患者,且有至少2例属于一级亲属。

2. 家系中至少1例多发性结直肠癌患者(包括腺瘤)。

3. 家系中至少1例结直肠癌患者且发病年龄小于50岁。

4. 家系中至少1例林奇综合征相关的肠外恶性肿瘤。

目前林奇综合征诊断的标准是胚系基因检测,如果胚系基因检测到林奇综合征的病变基因,就可以诊断为林奇综合征。

确诊林奇综合征后应怎么办?

1.随访检查

家族成员有确诊林奇综合征的,要对家族的患病情况进行溯源,家族成员应完善遗传相关基因检测,并根据是否携带致病基因进行随访,早发现早诊断。

2.避免遗传

林奇综合征患者找到了明确的致病性胚系基因突变,可以通过生殖医学的手段,阻止这个疾病遗传给下一代。

3.做好预防

环境因素和生活习惯也会影响林奇综合征相关癌症的发生率和发病年龄,应减少各种危险因素,如控制体重、合理膳食、适量运动、戒烟限酒,可降低林奇综合征相关癌症的发生率和发病年龄。(四川省肿瘤医院宣传部供稿)