每年二月的最后一天，是“世界罕见病日”。发起组织者希望通过“世界罕见病日”的系列活动，促进社会对罕见病的认识，从而关注到“罕见病群体”。本栏目分两期为大家讲讲什么是罕见病？罕见的肿瘤疾病又有哪些？

罕见病，是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000余种。中国有2000余万罕见病患者，每年新增患者超20万。

根据世界卫生组织报道，约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物。

为什么会得罕见病？

根据相关医学文献调查发现，每个人身上都有5～10个缺陷基因，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝，虽然这种概率只有万分之一，甚至更低，但对遇到的家庭来说，就是百分之百。

很多罕见病的发病率仅有十几万分之一，因其病种罕见且只有不到1%的病有治疗方法，因此罕见病也被人们形象地称作“孤儿病”。

目前，国内较为人熟知的罕见病包括苯丙酮尿症、地中海贫血、成骨不全症（俗称玻璃娃娃）等，但仍有很多罕见病不为人知。

什么是罕见肿瘤？

罕见肿瘤种类繁多，其定义在不同国家和地区有所区别，美国将每年发病率＜15/10万的瘤种定义为罕见，而欧洲和日本则以每年发病率＜6/10万为准，目前中国采用欧洲和日本标准，如果每年发病率＜2/10万，则被定义为超罕见肿瘤。

与常见肿瘤相比，近年来，罕见肿瘤呈现出发病时间低龄化、生存率低等特点。在众多繁杂的罕见肿瘤中，有显著疗效治疗方案的肿瘤寥寥可数，超过60%的瘤种尚无治疗方案，处于“无药可救”的状态。（四川省肿瘤医院科普部供稿）