■ 杨再国

地中海贫血又称海洋性贫血，因最初在地中海周边国家发现，贫血病症带有特殊的地域性，所以单独命名为地中海贫血。后来又在其他靠近海洋的地区陆续发现，所以又称海洋性贫血。

地中海贫血属于珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血疾病，无性别之分，男女均可患病。有α型、β型、δβ型和δ型四种，在我国比较常见的是α-地中海贫血和β-地中海贫血。一般临床症状为：贫血、肝脾大进行性加重、黄疸、发育不良等。地中海贫血由于是珠蛋白生成障碍性贫血，从而导致甲状腺、肾上腺等功能下降，引发继发性感染、心力衰竭、白血病等，甚至死亡。

地中海贫血还分为静止型、轻型、中间型和重型。其中静止型、轻型是逐渐显现的，不用特殊治疗，如果发现血红蛋白进行性下降，可以通过输入红细胞改善贫血状况，平时多吃一些能够补血的食物，主动补充叶酸和维生素E、B12等。如果在体检时血常规表现为贫血，根据家族史要重点注意地中海贫血的筛查。中间型地中海贫血患者需要接受治疗，目前没有其他良好的治疗方案，需要不定期间隔性通过输血缓解病症。此外，不能剧烈运动，快速奔跑、踢球是绝对不能进行的。

重型α-地中海贫血由于红细胞寿命缩短，在胎儿时期就会呈现中毒性贫血、水肿、肝脾肿大、黄疸等症状，一般在30～40周时就会发生流产、死胎或夭折。

重型β-地中海贫血，一般多发生在新生儿身上，出生时没有症状，出生3～12个月开始发病，出现贫血、面色发白、语音发育迟缓、肝脾肿大、黄疸等症状。后期逐步出现头部增大、额头隆起、鼻梁塌陷、两眼距离增宽等，这就是典型的地中海贫血容貌。从发病开始就需要输血治疗，并且是定期输血治疗，通常不到一周就要输一次，如果不接受输血就很难维持生命，需要持续不断的输血几年、十几年，最终或会因为贫血以及输血导致的各种并发症而死亡。

造血干细胞移植是目前比较好的治疗方法，但是配型困难，费用高，一般家庭根本承受不起，难以实施推广。

地中海贫血是遗传性溶血性贫血疾病，治疗困难，我们应从遗传学上入手，尽可能避免遗传给下一代。首先可以肯定的是地中海贫血基因携带者或者患者是可以结婚的，但结婚后要注意做孕前筛查，产前诊断，在医生的指导下正确选择是否孕育。夫妻任何一方如果是地中海贫血静止型、轻型或者中间型的患者，而另一方是健康的，其子女有50%的概率是健康的，另外50%的概率会是地中海贫血基因的携带者，孩子都可以健康成长；如果夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，但类型不同也是可以生育的，下一代可能是一个健康的孩子，也可能是一个地中海贫血基因携带者，还有可能是一个轻型地中海贫血的患者；如果夫妻有一方是静止型地中海贫血基因携带者，而另外一方是轻型地中海贫血基因携带者，新生儿患地中海贫血患儿的概率是25%；如果夫妻双方是同型的地中海贫血基因的携带者，其子女只会有25%的正常概率，25%重型地中海贫血概率，50%轻型地中海贫血概率；值得注意的是，如果夫妻双方中女方是重型地中海贫血患者，是不能怀孕的，孕育过程中会为孕妇和胎儿带来极大的生命危险。

地中海贫血最好的预防方法，是防止地中海贫血重型患儿出生。男女双方要在婚前了解自己和对方地中海贫血基因状况，孕前要做筛检。已经怀孕的地中海贫血携带者（夫妻任何一方）要做中孕期检查，如发现胎儿是重型α-地中海贫血患者或者是重型β-地中海贫血患儿，请遵从医嘱终止妊娠，防止重症患儿出生。（作者单位：成都中医药大学）